Wegweisendes landesweites Genom-Screening in South Carolina

Ärzte und Wissenschaftler wissen seit vielen Jahren, dass unsere Gene nicht nur unsere körperlichen Merkmale wie unser Lächeln prägen, sondern auch unser Risiko, an bestimmten Krankheiten zu erkranken.

Das Problem? Die meisten Menschen wissen nicht, ob sie diese genetischen Risikofaktoren für Krankheiten geerbt haben.

Mit Our DNA SC, einem landesweiten Genom-Screening-Programm der Medical University of South Carolina (MUSC), soll dies geändert werden.

Das Programm, das erste und einzige Programm seiner Art im Südosten, wird von Caitlin G. Allen, Ph.D., einer Forscherin und Co-Forscherin im Bereich der öffentlichen Gesundheit, und Daniel P. Judge, MD, einem Spezialisten für kardiovaskuläre Genetik, geleitet Hauptforscher von In Our DNA SC.

„Das bevölkerungsweite genomische Screening ist ein innovativer Ansatz zur Verbesserung der Bevölkerungsgesundheit, indem es uns ermöglicht, Menschen zu identifizieren, die aufgrund ihrer Genetik einem höheren Risiko für die Entwicklung bestimmter Krankheiten ausgesetzt sind“, sagte Allen.

Vierzehn Monate nach dem Start hat das In Our DNA SC-Team die ersten 20.000 Teilnehmer seines Gesamtziels von 100.000 Teilnehmern eingeschrieben und seine bisherigen Ergebnisse im veröffentlicht Amerikanisches Journal für Humangenetik.

Ihr Artikel hebt nicht nur die den Teilnehmern bereitgestellten Informationen über ihre genetischen Risikofaktoren hervor, sondern teilt auch mit, was die Forscher über die Implementierung eines bevölkerungsweiten Genom-Screening-Programms gelernt haben.

„Es ist wichtig, dass die Teilnehmer so viele Informationen wie möglich über ihre Genetik und ihre Gesundheit haben“, sagte Allen. „Darüber hinaus könnten die Erkenntnisse, die wir durch die Umsetzung eines bevölkerungsweiten genetischen Screening-Programms gewinnen, der Gemeinschaft und den Forschern in South Carolina und darüber hinaus helfen.“

In den USA führen Dutzende anderer Gesundheitssysteme bevölkerungsweite Genom-Screening-Programme für Krankheiten durch.

„Das Wachstum dieser Art von Screening war exponentiell“, sagte Allen. „Der Schwerpunkt verlagert sich auf das Sammeln von Erkenntnissen darüber, wie diese Programme erfolgreich durchgeführt werden können, und auf deren Verbreitung in den Institutionen, damit man nicht jedes Mal, wenn ein neues Programm eingerichtet wird, das Rad neu erfinden muss.“

In Our DNA SC hat diesen Wandel angenommen und die Erkenntnisse der ersten 20.000 Teilnehmer können als Fahrplan für zukünftige Screening-Bemühungen dienen.

Genetisches Risiko für Krankheiten

In Our DNA SC bietet ein kostenloses genetisches Screening für drei Erkrankungen an: erblicher Brust- und Eierstockkrebs, ein erblicher Darmkrebs namens Lynch-Syndrom und genetisch bedingter hoher Cholesterinspiegel oder familiäre Hypercholesterinämie.

Die vielleicht bekanntesten Mutationen, nach denen das Programm sucht, sind die BRCA1- und BRCA2-Genvarianten, die das Risiko für Eierstock- und Brustkrebs dramatisch erhöhen können. Im Vergleich zu einer Frau in der Allgemeinbevölkerung besteht bei Personen mit einer schädlichen oder pathogenen BRCA1/2-Variante ein vier- bis sechsmal höheres Risiko für Brustkrebs und ein 10- bis 40-mal höheres Risiko für Eierstockkrebs. Ebenso erhöhen Mutationen im Zusammenhang mit den anderen beiden Erkrankungen das Krankheitsrisiko dramatisch.

Das Screening auf solche Mutationen kann für Menschen in unterversorgten Gemeinden kostspielig oder schwer zugänglich sein. Allen und Judge möchten, dass In Our DNA SC rassische und ethnische Minderheiten sowie Landbewohner erreicht, die oft zu wenig berücksichtigt werden.

„Wir wollen die Menschen dort abholen, wo sie sind, sie bitten, sich an Orten zu beteiligen, mit denen sie vertraut sind, und die Gemeinschaften wirklich dazu befähigen, den Wert dieser Art von Forschung zu verstehen“, sagte Allen.

Power für Teilnehmer

Das Ziel routinemäßiger Vorsorgeuntersuchungen wie Labortests, Mammographien und Koloskopien besteht darin, ein Problem frühzeitig zu erkennen. Für Allen könnte das genetische Screening in die Reihe dieser routinemäßigen Screening-Tests aufgenommen werden.

„Wir könnten Menschen, bei denen in der Familie möglicherweise keine Krankheitsgeschichte bekannt ist, mitnehmen und ihnen Gentests durchführen“, sagte sie.

Der Richter stimmt zu, dass das genetische Screening die Vorbeugung von Krankheiten grundlegend verändern könnte.

„Wissen ist Macht, wenn es um die Krankheitsprävention geht“, sagte Judge. „Wir können das genetische Problem finden, bevor es sich als Krebs oder Herzerkrankung manifestiert, und eingreifen.“

Dank des genetischen Screenings von In Our DNA SC wurde bisher bei 137 Personen festgestellt, dass sie eine besorgniserregende Variante haben. Die meisten der identifizierten Personen stimmten einer Überweisung zur genetischen Beratung zu und vier von fünf der überwiesenen Personen schlossen die Beratung ab. In der genetischen Beratung erfahren die Teilnehmer mehr über die Bedeutung ihrer Ergebnisse und besprechen präventive Maßnahmen.

Macht für Forscher

Allen und ihr Team nutzten die Implementierungswissenschaft, die Untersuchung, wie eine Intervention in die Praxis umgesetzt werden kann, um ihr Programm zu entwickeln und zu verbessern. Die Implementierungswissenschaft ist zu einem wichtigen Instrument für die Untersuchung der Bevölkerungsgesundheit geworden und ermöglicht es Forschern, Gesundheitsergebnisse und Chancengleichheit zu verbessern, die Ressourcennutzung zu optimieren und wichtige Änderungen an Screening-Methoden vorzunehmen.

„Die Implementierungswissenschaft hilft uns, Fragen zu stellen, warum etwas funktioniert hat oder nicht, und dann fundierte Entscheidungen darüber zu treffen, wie wir uns verbessern können“, sagte Allen.

Sie ist stolz darauf, dass es ein Herzstück der Vorführungsbemühungen in South Carolina war.

„In Our DNA SC gehört zu den ersten Populations-Screening-Programmen, die von Anfang an wissenschaftliche Umsetzungspraktiken integrieren, so dass sie in das gesamte Programm einfließen“, sagte sie.

Dank dieser Praktiken erkannte das Team, dass einige seiner größten Erfolge außerhalb der Klinik erzielt wurden. Bei Gemeinschaftsveranstaltungen waren beispielsweise die Teilnehmer mit den unterschiedlichsten Rassen vertreten, während bei der Probenentnahme zu Hause die höchste Rate an zurückgegebenen Proben erzielt wurde.

„Selbst die vielversprechendsten Programme können ihre beabsichtigte Wirkung ohne wirksame Umsetzung verfehlen“, sagte Allen. „Durch die Untersuchung der Implementierung von In Our DNA SC konnten wir Herausforderungen und Best Practices bei der Einrichtung groß angelegter bevölkerungsbasierter Screening-Programme identifizieren, die wir gerne mit anderen teilen möchten.“