KI-basierte Technologie enthüllt Geheimnisse myasthenisch-angeborener Syndrome

Ein internationales Wissenschaftlerteam unter der Leitung des ICREA-Forschers und Direktors der Abteilung für Biowissenschaften am Barcelona Supercomputing Centre – Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS), Alfonso Valencia, hat eine auf künstlicher Intelligenz (KI) basierende Technologie zur Untersuchung von entwickelt Minderheitenkrankheiten und hat es erfolgreich angewendet, um die möglichen Ursachen für das Auftreten sogenannter myasthenisch-angeborener Syndrome zu identifizieren, einer Gruppe seltener Erbkrankheiten, die die Bewegungsfähigkeit einschränken und bei Patienten unterschiedlich starke Muskelschwäche verursachen.

Der Mangel an verfügbaren Daten zu Minderheitenkrankheiten, die auch als seltene Krankheiten bezeichnet werden, macht die Forschung in diesem Bereich äußerst schwierig. Diese Arbeit markiert einen wichtigen Meilenstein in der Anwendung KI-basierter Methoden, nämlich mehrschichtiger Netzwerke, die Informationen aus verschiedenen Datenbanken verknüpfen und miteinander in Beziehung setzen, um ungelöste Fragen bei der Erforschung seltener Krankheiten zu beantworten, von denen zwischen 5 und 7 % betroffen sind Bevölkerung. Die Studie wurde heute in der renommierten Fachzeitschrift veröffentlicht NaturkommunikationDie Fertigstellung dauerte mehr als zehn Jahre und umfasste Forscher aus 20 wissenschaftlichen Einrichtungen in Spanien, Kanada, Japan, dem Vereinigten Königreich, den Niederlanden, Bulgarien und Deutschland.

„Seltene Krankheiten bleiben eine unerforschte Herausforderung für die biomedizinische Forschung. Die fortschrittlichsten KI-Technologien sind derzeit auf die Analyse großer Datenmengen ausgelegt und nicht für Szenarien geeignet, in denen die Verfügbarkeit von Patientendaten begrenzt ist, ein Schlüsselmerkmal seltener Krankheiten. Dies erfordert große.“ und sehr lange Kooperationsbemühungen wie die, die wir heute vorstellen“, erklärt BSC-Forscher Iker Núñez-Carpintero, Mitglied der BSC-Abteilung für maschinelles Lernen für biomedizinische Forschung unter der Leitung von Davide Cirillo und der Computational Biology Group unter der Leitung von Valencia Mitautoren der Studie.

In der Studie, an der eine Kohorte von 20 Patienten aus einer kleinen Bevölkerung in Bulgarien teilnahm, entwickelten die Forscher eine Methode, die KI-Techniken nutzt, um die begrenzten verfügbaren Daten zu überwinden und zu verstehen, warum Patienten mit derselben Krankheit und denselben Mutationen in sehr unterschiedlichem Ausmaß leiden Schwere. Die Methode nutzt Informationen aus großen biomedizinischen Datenbanken zu allen Arten biologischer Prozesse, um die Beziehungen zwischen Genen bei jedem Patienten zu untersuchen. „Ziel ist es, eine Art funktionalen Zusammenhang zu identifizieren, der uns helfen kann, die fehlenden Teile des Krankheitspuzzles zu finden, die wir nicht gesehen haben, weil es nicht genügend Patienten gibt“, sagt Núñez-Carpintero.

Die Rolle von Supercomputing und KI

Die Entwicklung von KI-Methoden, die auf mehrschichtigen Netzwerken basieren, und die neuesten Fortschritte im Supercomputing haben es ermöglicht, die fehlenden Teile zu finden, auf die sich der BSC-Forscher bezieht, da sie eine viel schnellere Analyse großer biomedizinischer Daten ermöglichen, als dies vor einem Jahrzehnt möglich war. als das Studium begann. Dies ermöglicht es Forschern, Informationen zu finden, die Patienten mit seltenen Krankheiten in Verbindung bringen und dabei helfen, ihre Symptome und klinischen Manifestationen zu verstehen.

Jüngste Fortschritte bei Supercomputing-Infrastrukturen, wie das neue MareNostrum 5, das kürzlich am BSC eingeweiht wurde, stellen eine enorme Chance dar, neue Strategien für die Erforschung seltener Krankheiten zu entwickeln. Die Erforschung dieser Krankheiten erfordert die gleichzeitige Analyse individueller Patientendaten und des im letzten Jahrzehnt gesammelten allgemeinen biomedizinischen Wissens. Diese Aufgabe erfordert eine starke Recheninfrastruktur, die erst jetzt Realität wird.“

Iker Núñez-Carpintero, BSC-Forscher

Die Bedeutung der Forschung liegt darin, dass sie neue Wege für die Entwicklung von Computeranwendungen eröffnet, die speziell für seltene Krankheiten konzipiert sind. Es stellt auch einen Durchbruch bei der Nutzung mehrschichtiger Netzwerke zur Beantwortung grundlegender Fragen zur Natur dieser Krankheiten dar. In diesem Fall zeigen die Ergebnisse, wie unterschiedliche Schweregrade myasthenischer angeborener Syndrome mit spezifischen Mutationen im korrekten Prozess der Muskelkontraktion zusammenhängen.

Der Wert der Neupositionierung von Medikamenten bei seltenen Krankheiten

Darüber hinaus ist diese Studie die erste, die es uns ermöglicht, die möglichen genetischen Ursachen für die positive Wirkung bestimmter Behandlungen zu verstehen, die bei einigen Patienten mit dieser Krankheit wirksam sind, wie beispielsweise Salbutamol, das häufig zur Behandlung von Atemwegserkrankungen wie Asthma eingesetzt wird. Dies wird die Entwicklung neuer Strategien zur Neupositionierung von Arzneimitteln ermöglichen, die bei seltenen Krankheiten aufgrund der Schwierigkeit, spezifische Behandlungen zu entwickeln, und des mangelnden Interesses der Pharmaindustrie von entscheidender Bedeutung sind.

„Dies ist die erste Studie, die genetisch erklären kann, warum einige Patienten mit dieser seltenen Krankheit gut auf Behandlungen wie Salbutamol ansprechen. Diese Entdeckung unterstreicht die Bedeutung der Arzneimittelneupositionierung, ein Bereich, der derzeit in der biomedizinischen Forschung verfolgt wird, und eröffnet neue Möglichkeiten zum Verständnis.“ und Behandlung seltener Krankheiten mit Methoden der Präzisionsmedizin“, schließt Núñez-Carpintero.