Alzheimerrisiko und das APOE4-Gen

Studien haben seit langem gezeigt, dass, wenn Sie zwei Kopien des Apolipoprotein E (APOE) 4 Gens tragen, Ihre Chancen auf die Entwicklung Alzheimer-Erkrankung sind viel höher. Nun sagen Forscher in einer neuen Studie, dass das Genpaar nicht nur ein Risikofaktor, sondern eine genetische Form der Störung ist.

Mit zwei APOE4-Geneist es fast sicher, dass Sie an Alzheimer erkranken, und die Symptome treten wahrscheinlich schon in einem früheren Alter auf, so eine neue Ergebnisse veröffentlicht In Naturmedizin. Angesichts der stärkeren Verbindung zwischen APOE4 und Alzheimer sind nach Ansicht der Studienautoren möglicherweise andere Ansätze zur Vorbeugung und Behandlung der Krankheit erforderlich.

Was bedeuten die Ergebnisse für Ihr Alzheimerrisiko und sollten Sie sich auf das APOE4-Gen testen lassen? Hier sind die Antworten der Neurologen Ayesha Sherzai, MD, und Dean Sherzai, MD, PhD, den Co-Direktoren des Alzheimer-Präventionsprogramms an der Loma Linda University in Kalifornien. Die Sherzais moderieren auch Your Brain On, einen Podcast über die Gesundheit des Gehirns.

Ayesha Sherzai: Es handelt sich um eine genetische Konfiguration, die hauptsächlich für den Fetttransport zwischen Zellen verantwortlich ist. Es gibt bestimmte Fettmoleküle, die in die Zelle hinein und aus ihr heraus transportiert werden müssen. Zellen benötigen Fette im Wesentlichen für ihre Infrastruktur, für die Produktion verschiedener Chemikalien und für ihre internen Funktionen. Rezeptoren auf den Zellen ermöglichen den Ein- und Austritt bestimmter Fette und Proteine. Diese werden durch den APOE4-Genotyp reguliert.

Ayesha Sherzai: Ja, jeder hat APOE-Gene, ob APOE2, APOE3, APOE4 oder eine Kombination aus beiden Typen.

Einige der Gene funktionieren sehr gut. Wenn Sie beispielsweise eine oder zwei Kopien von APOE2 haben, neigen Sie nicht zu Anomalien des Fettstoffwechsels. Wenn Sie ein APOE3 haben, ist es im Grunde gleich: Sie sind weder geschützt noch geschädigt. Aber APOE4 macht einen wirklich schlechten Job. Wenn Sie eine Kopie von APOE4 haben, neigen Sie zu Anomalien dieses Lipidtransports. Wenn Sie zwei Kopien von APOE4 haben, ist das noch schlimmer.

Dekan Sherzai: Die Genetik beeinflusst alles. Dinge wie Cholesterin, Diabetes, Bluthochdruck und Endstadium-Krankheiten wie Schlaganfälle haben alle einen erheblichen genetischen Beitrag. Bei Alzheimer ist es dasselbe. Genetische Risikofaktoren Ergebnisse bestimmen.

Bei Alzheimer wissen wir, dass einige Gene zu 100 % penetrant sind, was bedeutet, dass die Träger dieser Gene mit hoher Wahrscheinlichkeit Merkmale der Erkrankung entwickeln. [The genes] Sind: APP, PSEN1 Und PSEN2. Wenn Sie diese Gene haben, werden Sie vor dem 65. Lebensjahr an Alzheimer erkranken. Sie können es mit Ihrem Lebensstil hinauszögern [changes]aber es ist fast garantiert, dass Sie es bekommen. In der Vergangenheit war APOE4 die nächsthöhere Penetranz. Wir dachten, es läge bei etwa 50 % oder so, was bedeutet, dass etwa 50 % der Menschen, die 85 Jahre alt werden und zwei Kopien von APOE4 haben, die Krankheit bekommen.

Diese Studie zeigte, dass APOE4 möglicherweise eine höhere Penetranz aufweist als wir dachten. Die Ergebnisse zeigen, dass APOE4-Gene einen größeren Einfluss darauf haben, ob Sie an Alzheimer erkranken.

Dekan Sherzai: Nein, das ist nicht 100 %ig. Es unterstreicht nur die starke Verbindung.

Die Forscher fanden heraus, dass im Alter von 65 Jahren mindestens 95 % der Menschen mit zwei Kopien von APOE4 abnormale Werte von Beta-Amyloid in ihrer Rückenmarksflüssigkeit aufwiesen, ein wichtiges frühes Anzeichen der Alzheimer-Krankheit. Bei 75 % der Menschen mit zwei Kopien von APOE4 wurden positive Gehirnscans für Amyloid durchgeführt.

Dekan Sherzai: In der Allgemeinbevölkerung besitzen etwa 15 bis 25 Prozent der Bevölkerung ein APOE4-Gen und etwa 2 Prozent der Bevölkerung zwei. Etwa 40 bis 50 Prozent der Menschen, die an Alzheimer erkranken, insbesondere an Alzheimer im Spätstadium, besitzen APOE4-Gene, die mit der Krankheit in Zusammenhang stehen. (Anmerkung des Herausgebers: Spät einsetzende Alzheimer-Krankheit ist der Zeitpunkt, an dem die Symptome einer Alzheimer-Erkrankung beginnen, wenn jemand Mitte 60 oder älter ist.)

Ayesha Sherzai: Es gibt Tests, mit denen Sie Ihre genetische Variation herausfinden können. Diese Tests werden jedoch normalerweise nicht in einem klinischen Umfeld durchgeführt. Ihr Neurologe oder Ihr Hausarzt wird nicht ohne weiteres einen APOE-Status anordnen. Es ist nicht [generally] durch die Versicherung abgedeckt.

Es gibt externe Unternehmen, bei denen Sie aus eigener Tasche bezahlen können, um Ihre Gene testen zu lassen. Die Entscheidung, ob Sie sich dafür entscheiden oder nicht, liegt ganz bei Ihnen. Wenn Sie das Geld haben und es wissen möchten, können Sie möglicherweise bezahlen und es durchführen lassen.

Dekan Sherzai: Wenn mehrere Familienmitglieder an Alzheimer erkrankt sind, kann das ein Argument sein. Manche Versicherungsgesellschaften stimmen in diesem Zusammenhang vielleicht zu, aber das kommt selten vor. Es gibt einen Bluttest und einen Abstrich, bei dem ein Teil des Speichels entnommen und an ein Labor geschickt wird.

Dekan Sherzai: Wenn Alzheimer erst einmal voll ausgebrochen ist, lässt es sich nicht mehr rückgängig machen. Was Sie tun können, ist, der Krankheit vorzubeugen oder sie zu verlangsamen.

Die Ernährung ist ein sehr wichtiger Bestandteil. Eine Studie nach der anderen hat gezeigt, dass Alzheimer durch eine pflanzenbasierte Ernährung um bis zu 50 % reduziert werden kann. MIND-Diät oder ein Mittelmeerküche.

Auch körperliche Betätigung kann Ihr Risiko senken. Damit ist aber nicht nur das Spazierengehen in der Nachbarschaft gemeint. Die Art von Bewegung, die Sie wirklich ermüdet, hat eine erhebliche Wirkung auf das Gehirn, insbesondere Krafttraining. Studien zeigen, dass Menschen mit Prädemenz, die Beinkräftigungsübungen machten, ihr Demenzrisiko um mehr als 40 % senkten.

Wir wissen auch, dass geistige Aktivität eine unglaubliche Schutzwirkung hat, weil sie Neuronen verbindet. Wir haben 87 Milliarden Neuronen, und jedes davon kann einige wenige Verbindungen oder bis zu 30.000 bis 50.000 Verbindungen herstellen. Das hängt von Bewegung und geistiger Aktivität ab. Bleiben Sie engagiert, stellen Sie sich neuen Herausforderungen, treiben Sie sich Ihren Leidenschaften nach. So bleibt die Verbindung erhalten.

Ayesha Sherzai: Wenn das Wort „Alzheimer“ fällt, denken wir immer an unser Gehirn. Sie sollten nicht erst in einer bestimmten Sackgasse oder in einem bestimmten Alter über die Gesundheit Ihres Gehirns nachdenken. Die Alzheimer-Krankheit beginnt nicht mit den ersten Anzeichen von Gedächtnisproblemen. Es ist eine Erkrankung, bei der die pathologischen Veränderungen im Gehirn tatsächlich 20 bis 30 Jahre vor den ersten Anzeichen von Gedächtnisproblemen auftreten. Diejenigen von uns in ihren 30ern, 40ern und 50ern müssen also sicherstellen, dass wir uns jetzt um unsere Risikofaktoren kümmern, damit wir später ein gesundes Gehirn haben können.

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