Genetische Fernaufklärung steigert die Testraten für erbliches Krebsrisiko

Auch wenn klar geworden ist, dass eine erbliche Anfälligkeit für einige Krebsarten häufiger vorkommt als bisher angenommen, haben Gentests bei Familienmitgliedern von Krebspatienten nicht so stark zugenommen, wie Experten gehofft hatten. Eine neue Studie unter der Leitung von Forschern des Dana-Farber Cancer Institute und des Brigham and Women's Hospital zeigt, dass ein Online-Programm zur genetischen Aufklärung aus der Ferne ein starker Motivator für Menschen mit einer Krebserkrankung in der Familie sein kann, Gentests durchzuführen.

An der Studie „GENetic Education, Risk Assessment, and TTesting“ (GENERATE) nahmen 601 Personen aus 45 Bundesstaaten teil, die einen nahen Verwandten hatten, der an der häufigsten Form von Bauchspeicheldrüsenkrebs litt. Die Teilnehmer erhielten genetische Aufklärung über eines von zwei Online-Fernprogrammen. Nach der Teilnahme an einer der beiden genetischen Aufklärungsmaßnahmen führten 90 % der Teilnehmer Tests auf vererbte Variationen in mehr als einem Dutzend Genen durch, die mit Bauchspeicheldrüsenkrebs in Zusammenhang stehen.

Die beeindruckende Resonanz auf die genetischen Fernlehrprogramme wurde durch die Reaktionen der Teilnehmer auf die Tests verstärkt. Die 400 Teilnehmer, die einen Fragebogen zu ihren Erfahrungen ausgefüllt hatten, gaben an, dass die Tests nach Erhalt ihrer Gentestergebnisse keine Ängste, Depressionen oder Sorgen wegen Krebs ausgelöst hätten.

Wir wissen, dass 5 bis 10 Prozent aller Krebserkrankungen mit vererbten genetischen Variationen zusammenhängen. Wir kennen die spezifischen Varianten dieser Krebsarten. Und wir wissen, dass die Krebsinzidenz und -mortalität reduziert werden kann, indem man Menschen identifiziert, die Träger dieser Varianten sind, und Maßnahmen zur Senkung ihres Krebsrisikos durchführt oder sie engmaschig überwacht, um Krebs im Frühstadium zu erkennen, wenn er am besten behandelbar ist. Wir wissen aber auch, dass nicht genügend Menschen getestet werden, die von Gentests profitieren könnten.“

Sapna Syngal, MD, MPH, Co-Direktorin der Centers for Early Detection and Interception am Dana-Farber Cancer Institute, leitende Studienautorin und Fakultätsmitglied am Brigham and Women's Hospital

Zu den potenziellen Hindernissen für Tests gehören ein begrenztes öffentliches Verständnis des erblichen Krebsrisikos, mangelnde Kommunikation zwischen einer an Krebs erkrankten Person und möglicherweise gefährdeten Familienmitgliedern, Selbstbeteiligungskosten und ein Mangel an Testdiensten in der Nähe genetische Berater.

„Wir brauchen neue Methoden, um Tests zugänglicher zu machen und das Bewusstsein für ihre Vorteile zu schärfen“, bemerkt Syngal. „Das Ziel dieser Studie war es zu beurteilen, wie Fernprogramme zur genetischen Aufklärung, auf die Menschen zu Hause oder online zugreifen können, die Entscheidung für Gentests beeinflussen könnten.“

Die Studie stand Personen ab 18 Jahren offen, die einen Verwandten ersten Grades mit duktalem Adenokarzinom des Pankreas (PDAC) oder einen Verwandten ersten oder zweiten Grades mit PDAC und einer vererbten Variation in einem der 13 mit der Krankheit verbundenen Gene hatten. Die Teilnehmer wurden über Social-Media-Anzeigen, Interessenorganisationen für Bauchspeicheldrüsenkrebs und die sechs an der GENERATE-Studie zusammenarbeitenden Institutionen rekrutiert.

Die 601 Teilnehmer, die 424 Familien repräsentierten, wurden zufällig einer von zwei Gruppen zugeordnet. Eine Gruppe nahm an einer interaktiven Videositzung zur genetischen Aufklärung teil und sah sich ein siebenminütiges genetisches Aufklärungsprogramm an, das von einem Krebsarzt erzählt wurde. Die andere Gruppe hatte nur über eine kommerzielle Labor-Website Zugang zu einem Online-Programm zur genetischen Aufklärung. Beide Gruppen hatten Zugriff auf alle Materialien des Online-Programms zur genetischen Aufklärung, das über die Website des kommerziellen Labors verfügbar war.

Nach Abschluss des Programms entschieden sich 541 Teilnehmer, die 90 % der gesamten Studiengruppe repräsentierten, dafür, sich einem Test auf vererbte Variationen in PDAC-verknüpften Genen zu unterziehen – und entschieden sich dafür, ein auf Speichel basierendes Gentest-Kit nach Hause geschickt zu bekommen, das sie dann verwenden würden Senden Sie eine Probe per Post an ein Testzentrum.

Einer der ermutigendsten Aspekte der Studie sei die geografische Reichweite der Teilnehmer, sagten die Forscher. Mehr als die Hälfte aller Studienteilnehmer waren keine Familienangehörigen von Patienten an den sechs Studienstandorten, was darauf hindeutet, dass sie über soziale Medien oder Interessenvertretungen von der Studie erfahren haben.

„Dies zeigt, dass Online-Bildung eine echte Option für Menschen ist, die möglicherweise nicht in der Nähe eines genetischen Beratungszentrums oder einer Testeinrichtung wohnen“, sagt die Erstautorin der Studie, Nicolette Juliana Rodriguez, MD, MPH, von Dana-Farber und Brigham and Women's Hospital.

Alle Teilnehmer füllten bei der Aufnahme in die Studie Umfragen zu ihrem psychischen Wohlbefinden aus – einschließlich Ängsten, Depressionen und Krebssorgen –, gefolgt von Fragebögen nach Abschluss des Programms und drei Monate später. Bei den 400 Personen, die die Fragebögen ausgefüllt hatten, hatten die genetischen Fernschulungs- und Testprogramme keinen Einfluss auf ihre Angstzustände, Depressionen oder Krebssorgen.

„Unsere Ergebnisse zeigen, dass Methoden zur Gesundheitsversorgung aus der Ferne eine große Reichweite haben, eine erfolgreiche und ergänzende Option zu herkömmlichen Modellen vor Ort sind und den Einsatz von Gentests steigern können“, bemerkt Rodriguez. „Es ist von entscheidender Bedeutung, dass wir weiterhin Strategien für die Versorgung traditionell marginalisierter rassischer und ethnischer Gemeinschaften entwickeln, um sicherzustellen, dass sie gleichberechtigten Zugang zu krebsgenetischen Diensten haben.“

Die Studie wurde durch ein Pancreatic Cancer Interception Translational Cancer Research Grant der Stand Up To Cancer-Lustgarten Foundation (Grant SU2C-AACR-DT25-17) und von der Mayo Clinic SPORE in Pancreatic Cancer (Grant P50CA102701) unterstützt; die Khalifa Bin Zayed Foundation; der Bowen-Chapman Family Research Fund; der Pancreatic Cancer Action Network Catalyst Award; und die National Institutes of Health (Zuschüsse T32 DK007533-35, CA210170 und P50CA062924). Die Arbeit wurde auch mit Unterstützung eines K12TR004381-Preises von Harvard Catalyst | durchgeführt Die klinische und translationale Wissenschaft von Harvard. Der Inhalt liegt ausschließlich in der Verantwortung der Autoren und gibt nicht unbedingt die offiziellen Ansichten von Harvard Catalyst, der Harvard University und ihren angeschlossenen akademischen Gesundheitszentren oder den National Institutes of Health wieder.